สามารถวินิจฉัยโรคโกเช่ร์ (Gaucher) ได้อย่างไร?

ประสบการณ์ของผู้ป่วย 1
เด็กวัยหัดเดิน	เด็กวัยหัดเดินทุกคนจะมีพุงเล็กน้อยซึ่งดูน่ารัก แต่วันนี้หมอเด็กบอกฉันว่าพุงใหญ่ ๆ ของลูกฉันเกิดจากการมีม้ามที่โตกว่าปกติ ระหว่างที่ตรวจหมอเองก็ดูจะแปลกใจเล็กน้อยกับขนาดม้ามที่โตของเขา ฉันตกใจมาก! ลูกของฉันดูสบายดีและเป็นปกติ เรื่องเดียวที่ฉันเล่าให้หมอฟังคือ ดูเหมือนว่าเขาจะเกิดรอยฟกช้ำได้ง่ายกว่าลูกคนอื่น ๆ ของฉัน
ก่อนวัยเรียน	ลูกของฉันชอบโรงเรียนเตรียมอนุบาลและสนุกกับการเรียนรู้และเพื่อน ๆ แม้ว่าจะเป็นเรื่องยากที่จะพาเขาไปโรงเรียนทุกเช้า ครูบอกกับฉันว่าลูกของฉันดูเหมือนจะเหนื่อยเป็นพิเศษหลังจากเดินหรือวิ่งเล่น และมักจะงีบหลับเต็มที่ในตอนบ่ายเสมอ เมื่อเร็ว ๆ นี้ ฉันสังเกตว่าเขามีรอยฟกช้ำมากขึ้น แต่โรงเรียนเตรียมอนุบาลก็เป็นสถานที่ที่เต็มไปด้วยกิจกรรมและเด็ก ๆ ก็มีกิจกรรมเล่นด้วยกันมากมาย อีกอย่าง ขณะที่ลูกของฉันไม่ได้ทานอาหารมากกว่าปกติ ฉันกลับต้องหาเสื้อผ้าที่มีสายรัดเอวที่ปรับขนาดได้มากกว่านี้เพราะลูกของฉันมีพุงใหญ่
เด็กปฐมวัย	การไปโรงเรียนเป็นเรื่องสนุก ครูของลูกฉันชอบที่เขาไปเข้าเรียน เขาเป็นคนขยัน แต่ฉันสังเกตว่าการไปโรงเรียนเต็มวันทำให้เขาหมดแรง และการทำบ้านให้เสร็จก่อนที่เขาจะเข้านอนแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย แม้กระทั่งในช่วงสุดสัปดาห์ เขาจะงีบหลับในตอนบ่าย และฉันคิดว่ามันนานกว่าช่วงงีบหลับ ฉันมักสงสัยว่าเขาติดเชื้อไวรัสโมโนหรือไวรัสตัวอื่นที่ทำให้เขาเหนื่อยตลอดเวลาและทำให้เขาเกิดรอยฟกช้ำง่ายหรือไม่ ฉันต้องถามหมอเกี่ยวกับเรื่องนั้น และควรถามด้วยว่าหมอแนะนำอะไรที่จะช่วยให้พุงใหญ่ ๆ ของเขาเล็กลง เขาทานอาหารไม่มาก แต่ท้องของเขาใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ และฉันต้องเตือนตัวเองให้ถามหมออีกอย่างที่คือ อาการ “ปวดที่มากขึ้น” เพราะลูกดูเหมือนจะบ่นเรื่องปวดกระดูกอยู่ตลอดเวลา
วัยรุ่น	การไปโรงเรียนก็สนุกดี แต่ฉันโตมาพร้อมกับพุงขนาดใหญ่ทั้งชีวิต พุงของฉันยื่นออกมาตั้งแต่ยังเด็กและหมอก็บอกว่าฉันมีม้ามขนาดใหญ่ บางครั้งฉันก็รู้สึกอาย มันไม่สนุกเลยที่ต้องแขม่วท้องตลอดเวลาเพื่อให้ดูเหมือนปกติ ฉันเกลียดการสวมชุดว่ายน้ำหรือเปลี่ยนชุดเพื่อเข้าเรียนพละที่โรงเรียน ฉันต้องระมัดระวังมาก ๆ ในการเล่นกีฬา และแม่ของฉันก็ไม่อยากให้ฉันทำกิจกรรมมากเกินไป จริง ๆ แล้วมันก็ไม่ได้เป็นปัญหาใหญ่อะไร เพราะที่จริงแล้ว ฉันรู้สึกเหนื่อยเกินกว่าอยากจะเล่นกีฬาหรือทำกิจกรรมกับเพื่อน ๆ นอกจากนี้ ฉันยังเกิดรอยฟกช้ำและมีเลือดออกค่อนข้างง่าย และรู้สึกอายมากถ้าเลือดกำเดาไหลต่อหน้าเพื่อน ๆ ฉันคิดว่ารอยฟกช้ำและอาการเหนื่อยมาจากกิจกรรมของที่ฉันทำ แต่ฉันคิดผิด บางครั้งความเจ็บปวดที่เพิ่มขึ้นเหล่านี้ และอาการปวดในกระดูกของฉันมันรุนแรงมาก จนครั้งหนึ่งฉันเคยคิดว่าจะต้องเข้าโรงพยาบาล
คนหนุ่มสาว	ฉันรู้สึกเหมือนเป็นคนแก่ทั้งที่ฉันยังไม่แก่ขนาดนั้น ฉันรู้สึกเหนื่อยมากและรู้สึกลำบากในการตามคนอื่นให้ทันหรือแม้แต่จะออกกำลังกาย มันยากที่จะอธิบายให้คนอื่นเข้าใจ และบางครั้งฉันก็รู้สึกว่าพวกเขาคิดว่าฉันขี้เกียจ ฉันรู้สึกปวดกระดูกมากจนต้องไปโรงพยาบาล แต่แล้วบางทีอาการก็หายไป และฉันก็ไม่รู้เลยว่าเพราะอะไรถึงมีอาการ และเพราะอะไรอาการจึงหายไป ครั้งล่าสุดที่มีอาการ หมอได้ทำการทดสอบบางอย่าง และบอกว่ากระดูกของฉันอ่อนแอกว่าคนในวัยเดียวกัน เหมือนกับคนสูงอายุที่มีกระดูกอ่อนแอลงเมื่ออายุมากขึ้น เช่น เป็นโรคข้ออักเสบ หรืออะไรทำนองนั้น ฉันต้องค่อนข้างระวังตัวเพราะฉันมักเกิดรอยฟกช้ำได้ง่ายมาก และคุณอาจคิดว่าอาการเลือดกำเดาไหลนี้จะหายไปเอง
ผู้ใหญ่	งานกำลังไปได้ด้วยดี ฉันดีใจที่มีงานทำโดยไม่ต้องใช้แรงกายมาก ฉันมักรู้สึกเหนื่อยมากและอ่อนล้าเป็นประจำ ซึ่งเป็นเรื่องที่ฉันต้องรับมือตั้งแต่ยังเด็ก แต่ตอนนี้ คนอาจไม่เข้าใจเวลาที่ฉันต้องกล่าวปฏิเสธเพราะรู้สึกเหนื่อย แม้แต่หมอก็ไม่กวนใจฉันเรื่องให้ออกกำลังกายอีกต่อไป ฉันยังคงมีอาการปวดกระดูกมากจนต้องไปโรงพยาบาลเป็นระยะ ครั้งหนึ่งหมอเคยคิดว่าฉันเป็นโรคกระดูกอักเสบติดเชื้อ แต่โชคดีที่ฉันไม่ได้เป็น เราหาคำตอบได้ว่าฉันเป็นโรคกระดูกพรุนและมีภาวะหัวกระดูกข้อสะโพกตายจากการขาดเลือด และฉันอาจจะต้องได้รับการผ่าตัดสะโพกในวันใดวันหนึ่ง หมอยังแจ้งอีกด้วยว่าม้ามและตับของฉันมีขนาดใหญ่กว่าที่ควรจะเป็น และเกล็ดเลือดและธาตุเหล็กของฉันอยู่ในระดับต่ำ

ประสบการณ์ของผู้ป่วย 2
วัยแรกเกิด	เธอยังคงอ่อนแอ และนั่นทำให้เธอไม่สามารถเงยหน้าขึ้นได้เอง เราป้อนอาหารเธออย่างลำบากเพราะเธอไม่สามารถกลืนหรือดูดนมหรืออาหารได้ดีนัก มีเสียงแหลมเล็กนิดหน่อยขณะที่เธอหายใจเข้า ตอนนี้เธอเริ่มมองแบบตาเข และเราสงสัยว่าเธอมองเห็นสิ่งที่อยู่รอบตัวของเธอหรือไม่ เธอยังคงมีอาการแขนขากระตุกและมีอาการชัก กล้ามเนื้อของเธอตึงมากเมื่อเธอมีอาการ เราสงสัยว่าเราสามารถพาเธอกลับบ้านได้เมื่อไหร่ หมอมักจะทำการทดสอบและรู้สึกเหมือนพวกเขากำลังพบสิ่งใหม่ ๆ อยู่ตลอด

ประสบการณ์ของผู้ป่วย 2

วัยแรกเกิด

เธอยังคงอ่อนแอ และนั่นทำให้เธอไม่สามารถเงยหน้าขึ้นได้เอง เราป้อนอาหารเธออย่างลำบากเพราะเธอไม่สามารถกลืนหรือดูดนมหรืออาหารได้ดีนัก มีเสียงแหลมเล็กนิดหน่อยขณะที่เธอหายใจเข้า ตอนนี้เธอเริ่มมองแบบตาเข และเราสงสัยว่าเธอมองเห็นสิ่งที่อยู่รอบตัวของเธอหรือไม่ เธอยังคงมีอาการแขนขากระตุกและมีอาการชัก กล้ามเนื้อของเธอตึงมากเมื่อเธอมีอาการ เราสงสัยว่าเราสามารถพาเธอกลับบ้านได้เมื่อไหร่ หมอมักจะทำการทดสอบและรู้สึกเหมือนพวกเขากำลังพบสิ่งใหม่ ๆ อยู่ตลอด

ประสบการณ์ของผู้ป่วย 3
เด็กวัยหัดเดิน	เด็กวัยหัดเดินทุกคนจะมีพุงเล็กน้อยซึ่งดูน่ารัก แต่วันนี้หมอเด็กบอกฉันว่าพุงใหญ่ ๆ ของลูกฉันเกิดจากการมีม้ามที่โตกว่าปกติ ระหว่างที่ตรวจหมอเองก็ดูจะแปลกใจเล็กน้อยกับขนาดม้ามที่โตของเขา ฉันตกใจมาก! ลูกของฉันดูสบายดีและเป็นปกติ เรื่องเดียวที่ฉันเล่าให้หมอฟังคือ ดูเหมือนว่าเขาจะเกิดรอยฟกช้ำได้ง่ายกว่าลูกคนอื่น ๆ ของฉันในวัยเดียวกัน ฉันสังเกตว่าเวลาเขาเดิน จะ"เซ" เล็กน้อย บางเรื่องที่คนเป็นแม่รู้อาจไม่ถูกต้อง
ก่อนวัยเรียน	ลูกของฉันชอบโรงเรียนเตรียมอนุบาลและสนุกกับการเรียนรู้และเพื่อน ๆ ครูบอกกับฉันว่าลูกของฉันดูเหมือนจะเหนื่อยเป็นพิเศษหลังจากเดินหรือวิ่งเล่น และมักจะงีบหลับเต็มที่ในตอนบ่ายเสมอ ฉันสังเกตว่าเขามีรอยฟกช้ำมากกว่าลูกคนอื่น ๆ ของฉัน แต่โรงเรียนเตรียมอนุบาลก็เป็นสถานที่ที่เต็มไปด้วยกิจกรรมและเด็ก ๆ ก็มีกิจกรรมเล่นด้วยกันมากมาย ฉันจำเป็นต้องหาเสื้อผ้าที่มีสายรัดเอวที่ปรับขนาดได้มากกว่านี้เพราะลูกของฉันมีพุงใหญ่ และเป็นเรื่องแปลกที่ลูกของฉันมักกะพริบตาถี่ผิดปกติ และฉันก็ไม่สามารถอธิบายได้ว่าเพราะอะไรเขาจึงหันศีรษะเพื่อมองมาที่ฉันแทนที่จะใช้การกวาดสายตา
เด็กปฐมวัย	การไปโรงเรียนไม่ใช่เรื่องสนุกสำหรับลูกของฉัน ครูกังวลว่าเขาอาจมองไม่เห็นสิ่งที่ครูนำมาแสดงและมีบางอย่างผิดปกติเกี่ยวกับการมองเห็นของเขาเพราะเขามักกะพริบตาถี่ และดวงตาของเขาดูเหมือนจะไม่ขยับตามเวลาอ่านหนังสือ เขาพยายามอย่างหนัก แต่ฉันสังเกตว่าการไปโรงเรียนเต็มวันทำให้เขาหมดแรง และดูเหมือนเขาจะไม่เข้าใจการบ้าน เขาสามารถทำอะไรได้มากขึ้นในช่วงสุดสัปดาห์ถ้าได้งีบหลับในตอนบ่าย ฉันมักสงสัยว่าเขาติดเชื้อไวรัสโมโนหรือไวรัสตัวอื่นที่ทำให้เขาเหนื่อยตลอดเวลาและทำให้เขาเกิดรอยฟกช้ำง่ายหรือไม่ ฉันต้องถามหมอเกี่ยวกับเรื่องนั้น และควรถามด้วยว่าหมอแนะนำอะไรที่จะช่วยให้พุงใหญ่ ๆ ของเขาเล็กลง เขาทานอาหารไม่มาก แต่ท้องของเขาใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ
วัยรุ่น	ผมเกลียดโรงเรียน ผมไม่สามารถเรียนรู้ได้เหมือนเด็กคนอื่น ๆ และผมรู้สึกว่ามันแย่ลงเรื่อย ๆ ผมโดนล้ออย่างมากเรื่องที่มีพุงใหญ่และขาที่เล็กลีบ ผมงุ่มง่ามมากและครูก็หาว่าผมดื่มเหล้าเพราะผมเดินเซ ผมเหนื่อยมากจนไม่อยากทำอะไรจริง ๆ นอกจากนั่งเล่นวิดีโอเกม ยิ่งไปกว่านั้น ผมก็เกิดรอยฟกช้ำและมีเลือดออกค่อนข้างง่าย บางครั้งก็มีอาการปวดกระดูกเหมือนมีคนเอามีดมาแทงที่ขาของผม ตอนนี้หมอบอกว่าผมมีอาการชักอีกด้วย
คนหนุ่มสาว	ดูเหมือนว่าการทรงตัวและการเดินของผมไม่ค่อยตรงยิ่งกว่าเดิม ผมกลัวว่าจะตกงานเพราะไม่มีสมาธิและเกิดอาการชักหลายครั้ง ผมสงสัยว่าอาการชักทำให้สมองของผมไม่ทำงานด้วยหรือเปล่า ผมรู้สึกเหนื่อยตลอดเวลาและความเหนื่อยล้าเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตผม มันเป็นเรื่องที่ผมต้องรับมือตั้งแต่ยังเด็ก ผมยังคงมีอาการปวดกระดูกซึงรุนแรงจนต้องเข้าโรงพยาบาล เราพบว่าผมเป็นโรคกระดูกพรุนและกระดูกชิ้นเล็กหัก และมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง เพื่อนและครอบครัวของผมมักสังเกตว่าการมองของผมเป็นลักษณะตาเข และมีการกระพริบตาตลอดเวลา และผมต้องหันศีรษะอย่างรวดเร็วเพิ่อมองสิ่งต่าง ๆ

ไม่เหมือนเลย

มันฟังดูไม่เหมือนสถานการณ์ของฉันเลย

ไม่ค่อยเหมือน

มันฟังดูเหมือนว่าคล้ายคลึงกับสถานการณ์ของฉันไม่มากนัก

ค่อนข้างเหมือน

มันฟังดูเหมือนว่าจะมีส่วนคล้ายคลึงกับสถานการณ์ของฉัน

เหมือนมาก

มันฟังดูเหมือนว่าจะมีส่วนคล้ายคลึงกับสถานการณ์ของฉันมากหรือเหมือนกันเลยทีเดียว

เกล็ดเลือดต่ำ

ตับโต

หันศีรษะอย่างทันทีในลักษณะสะบัดและเร็วแรง

กะพริบตาบ่อยเกินไป

น้ำหนักตัวและการเจริญเติบโตน้อยกว่าเกณฑ์

ก. เมื่อกลั้นหายใจ (มีเสียงหวีดเมื่อกลั้นหายใจ)

กลืนลำบาก

ประสบการณ์ของผู้ป่วย 2
วัยแรกเกิด	เธอยังคงอ่อนแอ และนั่นทำให้เธอไม่สามารถเงยหน้าขึ้นได้เอง เราป้อนอาหารเธออย่างลำบากเพราะเธอไม่สามารถกลืนหรือดูดนมหรืออาหารได้ดีนัก มีเสียงแหลมเล็กนิดหน่อยขณะที่เธอหายใจเข้า ตอนนี้เธอเริ่มมองแบบตาเข และเราสงสัยว่าเธอมองเห็นสิ่งที่อยู่รอบตัวของเธอหรือไม่ เธอยังคงมีอาการแขนขากระตุกและมีอาการชัก กล้ามเนื้อของเธอตึงมากเมื่อเธอมีอาการ เราสงสัยว่าเราสามารถพาเธอกลับบ้านได้เมื่อไหร่ หมอมักจะทำการทดสอบและรู้สึกเหมือนพวกเขากำลังพบสิ่งใหม่ ๆ อยู่ตลอด