พันธุศาสตร์

ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม ซึ่งเป็นโครงสร้างคล้ายเส้นด้ายที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมและอยู่เป็นคู่ โครโมโซมแท่งหนึ่งของแต่ละคู่มาจากแม่และอีกแท่งหนึ่งมาจากพ่อ ดังนั้น ยีนแต่ละชุดของมนุษย์จึงได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหนึ่งชุดและจากแม่หนึ่งชุด¹ ยีนที่ทำให้เกิดโรคโกเช่ร์ (Gaucher) พบอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 1²

ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้จะต้องมีโครโมโซมทั้งสองแท่ง (แต่ละแท่งได้รับมาจากพ่อและแม่) ที่มียีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคโกเช่ร์ (Gaucher) ซึ่งเรียกว่า การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย¹

ผู้ที่มีโครโมโซมหนึ่งแท่งซึ่งมียีนกลายพันธุ์ก่อโรคโกเช่ร์ (Gaucher) และโครโมโซมหนึ่งแท่งซึ่งมียีนปกติจะไม่เป็นโรคโกเช่ร์ (Gaucher) แต่เรียกว่าเป็น พาหะ¹

หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคโกเช่ร์ (Gaucher) (ทั้งพ่อและแม่ต่างก็มียีนกลายพันธุ์ของโรคโกเช่ร์หนึ่งชุด 'a' และยีนปกติอีกหนึ่งชุด 'A') การตั้งครรภ์แต่ละครั้ง มีความเสี่ยงดังต่อไปนี้:¹