โกเช่ร์ (Gaucher) คือโรคอะไร?
โรคโกเช่ร์ (Gaucher) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากชนิดหนึ่งในกลุ่มโรคที่เรียกว่า โรคพันธุกรรมที่มีการสะสมของสารในไลโซโซม โดยเป็นความผิดปกติที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีการสะสมสารไขมันที่เรียกว่ากลูโคซีรีโบรไซด์ในอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกาย1
อาการและอาการแสดงที่สำคัญคือ ตับโตและม้ามโต เกล็ดเลือดต่ำและจำนวนฮีโมโกลบินต่ำ และปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้อต่อ3
อาการของโรคโกเช่ร์ (Gaucher) อาจมีได้หลากหลาย และบางรายอาจไม่มีอาการใด ๆ เลย4
โรคโกเช่ร์ (Gaucher) 3 ชนิด
ร้อยละของการพบโรคชนิดที่ 1–3 แสดงในแผนภาพโดยอ้างอิงจากข้อมูลที่เผยแพร่ในปี ค.ศ. 20005 แต่หลายส่วนของกลุ่มประเทศตะวันออกกลางและกลุ่มประเทศอาเซี่ยน (รวมถึงจีนและญี่ปุ่น) มีสัดส่วนของผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ (Gaucher) ชนิดที่ 2 และ 3 สูงกว่า6 ตัวอย่างเช่น การศึกษาในกรุงปักกิ่ง (ประเทศจีน) พบว่าร้อยละ 15 ของผู้ที่เป็นโรคโกเช่ร์ (Gaucher) เป็นโรคชนิดที่ 2 และร้อยละ 27 เป็นโรคชนิดที่ 37
ดูวิดีโอสั้น ๆ เกี่ยวกับสาเหตุของโรคโกเช่ร์ (Gaucher)
โรคพันธุกรรมที่มีการสะสมของสารในไลโซโซม คืออะไร?
เอกสารอ้างอิง:
- https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/#:~:text=Summary,bone%20marrow%2C%20spleen%20and%20liver. [Accessed date: 26th April 2021]
- https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Gaucher-Disease#:~:text=Gaucher%20disease%20is%20caused%20by,very%20low%20levels%20of%20glucocerebrosidase. [Accessed date: 26th April 2021]
- https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/g/gaucher-disease.html [Accessed date: 26th April 2021]
- https://rb.gy/y5hfne [Accessed date: 26th April 2021]
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, et al. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 Patients With Gaucher Disease. Arch Intern Med. 2000;160(18):2835–2843. doi:10.1001/archinte.160.18.2835
- Tantawy AAG, et al. Results from a 12-month open-label phase 1/2 study of velaglucerase alfa in children and adolescents with type 3 Gaucher disease. J Inborn Errors Metab Screen 2018;6:1–5
- Zhang WM, Tang NL, Meng Y, et al. [An analysis of mutations causing Gaucher disease in Chinese population]. Zhonghua yi xue za zhi. 2009 Dec;89(48):3397-3400.
- Luo XP, Qiu ZQ, Liu YF, et al. [Expert consensus on diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease (2021)]. Chin J Pediatr.2021 Dec;59(12):1025-1031.
